Celiakie postihuje přední část tenkého střeva tak, že jeho vnitřní výstelka reaguje alergicky na lepek a některé další bílkoviny, které vznikají při klíčení pšenice, žita či dalších obilovin. Sliznice tenkého střeva je narušena, její špatnou činností se ztrácejí střevní mikroklky a tím se velmi oslabuje schopnost střeva vstřebávat živiny. Typickými příznaky celiakie jsou únava, časté průjmy, plynatost, křeče v oblasti střev, pokles hmotnosti či nepřibývání na váze u dětí

Celiakie se nejvíce vyskytuje v těch zemích, kde je základní plodinou pšenice, typicky v Británii, Austrálii a USA. Vzácně se objevuje v Africe a v asijských zemích. Nejvíce dětí postižených celiakií jsou buď evropané nebo jejich potomci. V Evropě se celiakie vyskytuje u jednoho ze dvou tisíce obyvatel až u jednoho ze šesti tisíc obyvatel. Výjimkou je západní část Irska, kde je tento poměr alarmujících jeden výskyt na tři sta obyvatel! Vazba na genetické predispozice tamějších obyvatel je zde zřejmá. Celiakie může vzniknout i u více členů jedné rodiny současně, i když zde nebyl žádný výskyt této nemoci v předcházejících generacích.

Hlavní problémovou složkou potravy je při celiakii lepek. Lepek je komplexní, složitá bílkovina, složená ze 4 skupin jednoduchých bílkovin: gliadiny, gluteniny, albuminy a globuliny. Gliadin je alkoholický glutamin, složený ze 40 dalších substancí. Právě zde jsou obsaženy v lepku látky, které jsou toxické pro pacienty s celiakií. Najdeme je v pšenici, ječmeni, žitě a méně v ovsu. Nevyskytují se v rýži, kukuřici, pohance a v jáhlách. Dodnes není s jistotou zjištěno, čím je vlastně způsobena ona toxicita. Existují pro to tři teorie: 1. nedostatek specifických peptidů, podílejících se na štěpení bílkovin enzymy. 2.Imunologické důvody. 3.Předpokládaný nedostatek ve struktuře buněčné membrány vedoucí ke snížení schopnosti buněk propouštět lepek.

Diagnostikovat celiakii je poměrně snadné tím, že vynecháme lepek ze stravy. Výše zmíněné projevy této nemoci rychle mizí - pokud jsme léčbu podchytili v počáteční fázi. Pokud nemocný není dostatečně disciplinovaný, jeho onemocnění se rychle vrací poté, co zkouší znovu jíst potraviny, obsahující lepek. Toto se dotvrzuje biopsií lačníku (části tenkého střeva), kdy odebraný vzorek jasně ukazuje poničenou - a často hlenem potaženou - vnitřní stěnu tenkého střeva. Podobně ničí střevní stěnu i parazit giardia lamblia - symptomy jsou pak podobné celiakii. Také i potravinové intolerance či alergie (např. na kasein v kravském mléku, na sójovou bílkovinu, na citrusy apod.) mají podobný průběh a projevy.

Celiakie je provázena i imunologickými změnami, jako např. zvětšeným výskytem (a tím nevyváženým poměrem) imunoglobulinu typu IgA na úkor typu IgM. Většinou se tato alergická, imunologická reakce rychle vrátí do normálu, když vynecháme lepek ze stravy. To samé platí pro optimalizace funkce fagocytů (bílých krvinek) pohlcovat patogeny, jejichž obraná schopnost organismu bývá celiakií značně snížena. Také je jasně prokázána souvislost mezi celiakií a zvýšenou náchylností ke vzniku astmatu, senné rýmy, různých druhů ekzémů a alergických protilátek.

Celiakie napadá zvláště první přední část tenkého střeva, ta také bývá nejvíce poničena. Pokud stále ještě strava nemocného obsahuje lepek, tento je postupně (i když s těžkostmi) tráven a než natrávenina dosáhne zadní části tenkého střeva (tzv. kyčelník), je již lepek pryč a střevní stěna zde není již drážděna.

Projevy celiakie lze pozorovat již u velmi malých dětí tak, že nepřibývají na váze, špatně rostou, pláčí, mají bolesti bříška a jejich stolice výrazně zapáchá. Když dítě přechází na pevnou stravu je možno zařadit (v rozumné míře) pečivo s lepkem i bez lepku. S jistotou tak rychle zjistíme, zda je právě lepek (a tím i celiakie) problémem dítěte, či nikoliv. Pokud tedy dítě často zvrací, má průjmy, bez nějaké zjevné příčiny nepřibývá či ubývá na váze, je bledé, nemá chuť k jídlu, má nafouklé bříško, chybí mu energie, může se přidružit i vyrážka v ústech, špatně spí, vyrážka na kůži či dokonce vyhřezlé střevo v konečníku..., je třeba neprodleně vyhledat lékaře s podezřením na celiakii.